NT增厚的原因很多，如染色體異常、先天性心臟病、宮內感染、單基因病等，都有可能導致NT增厚。1、染色體異常：發生率大概在15%以上，和NT的厚度有關，NT越厚胎兒染色體異常的風險越高。所以一般NT增厚要先做羊水穿刺或者絨毛穿刺，排除染色體異常；2、先天性心臟病：一般做四維彩超和胎兒超聲心動圖檢查觀察是否存在該病變；3、宮內感染：如先天性巨細胞感染、B19病毒感染等，宮內感染也可以導致胎兒NT增厚；4、單基因病：NT＞4.0最近幾年的研究表明可能和Noonan綜合征等單基因病有關，在條件比較好的地區或者醫院，對NT＞4.0的孕婦可能還建議進行產前全基因組檢查排除單基因異常；5、其他疾病：胎兒結構異常如骨骼異常、胸廓發育不良，或者是先天性淋巴管、血管類疾病也可能導致NT增厚。NT增厚的原因復雜，如果出現NT增厚，要進行遺傳學檢查、嚴格的四維彩超和胎兒超聲心動圖檢查。