臀肌攣縮的診斷，最重要的是依賴于病史和醫生對體格的檢查。每個病人攣縮程度不一樣，病人如果有臀肌攣縮癥，小時候往往有多次臀部反復肌肉注射病史。醫生進行體格檢查時會發現：不能蹺二郎腿、不能雙膝并攏下蹲、臀部兩側會有凹陷、會有彈響等，醫生會根據這些臨床表現進行診斷。需要做些檢查，有一定的輔助作用，但是對于診斷不是最主要的。可進行臀部和脊柱的X片檢查，這樣可幫助判斷骨盆有沒有傾斜、脊柱有沒有側彎，也可做臀部的核磁共振，這樣有助于了解攣縮帶的范圍和深度。但是核磁共振價格較高，不是臨床上常規要做的檢查。總之，臀肌攣縮癥的檢查主要依賴于向醫生講述病史，然后醫生根據癥狀和體格檢查進行診斷，輔助檢查是次要的。