血友病是一組因遺傳性的凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B。血友病A為典型的性連鎖的隱性遺傳性疾病，往往由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ的凝血成分合成的基因位于X染色體上，患病的男性與正常女性婚配，子女中男女均正常，女性為傳遞者。正常男性與傳遞者的女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者。患者男性與傳遞者女性婚配，所生的男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。現在我們也發現大約30%的患者沒有家族史，其發病可能與基因突變有關。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，在女性的傳遞者中因子Ⅸ水平較低，因有出血傾向，因子Ⅺ的缺乏均可導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。