骨囊腫容易和骨結核等疾病相混淆，骨囊腫是膨脹性溶骨性破壞，而骨結核是無規則溶骨性破壞。兩種疾病通過穿刺鑒別，骨結核穿刺可見膿液，而骨囊腫穿刺為清晰液體。還有關節下骨囊腫，也就是軟骨下骨囊腫，比如髖關節軟骨下骨囊腫非常大，是由于關節軟骨有孔，隨著關節壓力增加，使病灶逐漸變大。這需要做病灶清除和植骨，防止復發。