在無創性產前基因檢測中，在媽媽的血液里可以檢測到胎兒的DNA，運用胎兒的DNA可以做許多分析，目前比較成熟的是非整倍體檢測。非整倍體最常見的就是21號、18號、13號染色體三體，還有性染色體X、Y的異常。無創性產前胎兒游離DNA檢測還可以有更多用途，在胎兒的DNA里還有更多信息，如單基因病即其他基因的缺失。隨著該技術的發展，很多檢測方法都在推進，現在也在做88種或者更多種叫做PLUS或更多微缺失無創檢測，包括單基因病的檢測進展也很快，但提高檢測準確性還要有待時日。