妊娠期12-22周可抽取母體血液進行無創DNA產前篩查。抽羊水、臍帶血進行產前篩查有流產風險，無創DNA產前篩查為無創檢測，安全性較高，臨床應用較為普遍。但部分孕婦不適宜進行無創DNA產前篩查，主要如下： 1、雙胞胎中一胎兒有發育停止現象； 2、懷多胎； 3、孕婦近期有輸血、干細胞治療等情況。 因18號、13號、21號染色體的基因攜帶量較少，出現三體的基因異常情況時，胎兒常可存活，故臨床常針對此三條染色體進行DNA篩查。基因異常的胎兒出生后可表現為智力低下、先天性心臟病等癥狀，生活難以自理。