馬凡綜合征是一種先天遺傳性疾病，表現為多個系統發育異常，如四肢細長，眼睛可以出現晶狀體脫落，心臟可以出現心臟畸形、心臟雜音，生殖系統出現黏膜白斑等變化。該類疾病為遺傳性多系統疾病，該類病人可以出現猝死等意外，所以對該類病人的檢出及早治療非常重要。過去美國女排中的主攻手名叫希瑪，由于身高非常突出，扣球能力非常強，所以成為美國女排的主力隊員，可她后來在一次活動中意外猝死，經查這位運動員患有馬凡綜合征，這是馬凡氏綜合征在國際上的典型例子。