馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，具有家族的聚集性，又稱為馬凡氏綜合癥。該病可以影響全身的結(jié)締組織，最常見的受損部位是眼部、心血管，骨骼以及肌肉的病變。同時還可以導(dǎo)致肺部、皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累，具體如下：1、心血管病變，以主動脈瘤和主動脈夾層最為常見，是馬凡綜合征患者死亡的主要原因。患者存在夾層動脈瘤時，可能沒有感覺或者有胸痛的癥狀。一旦動脈瘤破裂，則為劇烈的胸痛。當(dāng)存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全，偶有房缺、室缺等，會有面色蒼白、嘴唇發(fā)紫、乏力、呼吸困難等表現(xiàn)。在瓣膜病變的基礎(chǔ)上，如果發(fā)生了細(xì)菌性心內(nèi)膜炎，患者有發(fā)熱、心慌、勞累、呼吸困難的表現(xiàn)；2、骨骼肌肉的病變：患者通常為長頭畸形、面容疲憊、眼球下陷等表現(xiàn)，因為累及骨骼，使手指細(xì)長，呈蜘蛛指。同時可能導(dǎo)致骨骼的發(fā)育異常，患者出現(xiàn)身材較高、軀干瘦長、四肢和手指細(xì)長，以及軀干與四肢的比例不相稱等現(xiàn)象。