馬凡綜合征又稱為馬方綜合征，是一種先天性疾病，與遺傳因素、基因遺傳有關。患者主要表現為主脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全。正常情況下，升主動脈的直徑為3cm，一般不超過3.5cm。但患者主動脈根部的直徑可能超過5cm，甚至為7cm、8cm，由于主脈根部擴張，導致主動脈瓣嚴重關閉不全，甚至會出現主動脈夾層，并且危及生命。據相關研究顯示，馬方綜合征與患者基因有關，患者除心臟表現外，還可能出現視力問題、胸骨畸形。馬方綜合征是一種遺傳性疾病，可以累及多個系統，患者在明確診斷后，如果合并嚴重主動脈瓣關閉不全，需要盡早進行手術。而對于此類患者的手術方式不是單純進行主動脈置換，還需要主動脈根部替換，即Bentall手術。嚴重者需要做全弓置換，從而防止二次復發。