先天性疾病和遺傳性疾病是兩類不同的疾病。先天性疾病是指母親孕期接觸有害因素如放射性物質、化學制劑、宮內感染、宮內缺氧、臍帶異常等引起胎兒發病，比如先天心臟病等。遺傳病是由于遺傳物質發生改變引起的疾病，比染色體病21-三體綜合征、單基因遺傳病像脊肌萎縮癥等。先天性疾病出生后致病因素就去除了，有些疾病如先天性心臟病通過手術就可治愈。而遺傳病因為遺傳物質發生突變，這種突變引起的病理機制是持續存在的，所以對于遺傳病的治療時間就比較長。有些遺傳病如苯丙酮尿癥，若發現的早、及時干預治療，預后也非常好，可和正常人一樣學習、工作和生活。還有些遺傳病會進行性的加重，預后比較差，比如脊肌萎縮癥、腦白質病等。對于以上遺傳病，將來有望通過干細胞移植、基因編輯等分子生物學技術的發展，希望得到根治。