嬰兒發生染色體異常，即患有染色體疾病，這種疾病多種多樣，臨床癥狀主要表現為以下幾個方面：1、特殊面容：嬰兒常常會有著特殊的面容，比如21-三體綜合征，表現為塌鼻梁、高腭弓、草鞋腳、雙手的通貫掌等；2、先天畸形：嬰兒常常會合并有先天的畸形，比如21-三體綜合征，或者18-三體綜合征等，常常合并有先天性心臟病，有些染色體異常的疾病，合并有骨骼的發育畸形；3、智力低下：患染色體疾病的嬰兒智力比較低下，運動、語言發育功能，與同齡兒相比處于落后的狀態；4、生長發育落后：與同齡人相比，嬰兒的體格會比較矮小，其身高、體重、語言、運動、交際能力的發育，都明顯的落后于同齡兒。