自閉癥的發病率男女有差異，男性患者的患病率高于女性是普遍現象。男女比例為3-4:1，且男女比例與智力水平相關，在智力水平較高的高功能孤獨癥患兒中，男性比例更高，且孤獨癥患兒存在臨床表現上的性別差異。小年齡組的自閉癥男童更多的表現出攻擊、多動等傾向，自閉癥女童則表現為社交退縮傾向。男性自閉癥更容易出現重復行為和異常興趣，對于發病率的差異目前原因尚未明確，但有學者提出一種解釋模型，女性性染色體由兩條X染色體構成，這兩條X染色體中絕大多數基因等位基因。而男性則是由一條X和一條Y組成，由于Y染色體上的基因數目很少，所以位于X染色體上的基因在Y染色體上并沒有相應的等位基因。因此對于女性而言，當一條X染色體基因出現問題時，可以啟動補償機制進行基因修復，而對于男性而言則沒有這種修復功能。X染色體一旦出現基因變異就沒有備份的基因可以修正，因此男性患者的患病率遠遠高于女性。