所謂大排畸是胎兒系統篩查的一個簡稱，老百姓都知道要做大排畸。大排畸就是在懷孕18-24周的時候，孕媽要提前預約大排畸的篩查。因為這時候胎兒的發育是比較完善了，包括頭顱、脊柱、四肢等比較全面，這時候最容易發現胎兒有沒有畸形，比如腦部有沒有頭顱，就是無腦兒、脊柱裂或者隱性脊柱裂等問題，再就是四肢短小的、肢體缺如的比較容易發現，其次泌尿系統的問題，像脊柱裂、輸尿管擴張等，還有一些先天性的食道畸形也容易發現，心臟畸形、單腔心或者是嚴重的先心病，都可以在這時比較清楚的測量，發現胎兒的結構或內臟結構或者體表結構的問題。新生兒有沒有臍疝、內臟外翻或者是膈疝等，這些明顯的、重大的畸形，在這個時期通過超聲的篩查容易發現。所以建議孕婦在孕周18-24周的時候，一定要做一個大排畸的篩查，非常重要，不單純是四維或者三維的問題。