小兒遺傳性果糖不耐受是因為果糖二磷酸醛縮酶缺陷所導致的一個先天性代謝紊亂性疾病，它是由于ALDOB基因突變導致的遺傳性代謝性疾病，這種代謝性疾病是常染色體隱性遺傳，它的主要表現形式就是攝入果糖、蔗糖或者山梨醇后出現低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血癥、高丙氨酸血癥等一些代謝指標的異常，臨床主要表現為惡心、嘔吐、腹痛、腹脹。如果長期反復攝入相關的食物，可能會導致生長發育遲緩、智力障礙、肝腎功能異常；短期大量攝入，可能有較高的死亡風險。目前，這個疾病的發病率是二萬分之一，甚至說三萬分之一，但是在不同的人種之間有一定的差異，目前還沒有中國人群發病率的數據。發病年齡與所飲用的食物成分有很大的關系，如果嬰兒時期吃的奶配方中含有大量的蔗糖，可能在出生后，給予這些人工喂養的新生兒喂養，這些孩子在兩三天之內就可能會出現嘔吐、腹瀉、脫水、休克、出血傾向等一些急性肝功能衰竭的癥狀；但是母乳的喂養兒，一般可能都會延續到嬰幼兒期，因為嬰幼兒期可能添加輔食，這些輔食中可能含有一些蔗糖或者果糖的輔食，可能會發病，一般在喂養30分鐘之后，可能會出現嘔吐、腹痛、出冷汗，有些嚴重的孩子可能會出現昏迷、驚厥等低血糖的癥狀，如果不及時終止這些食物，這些患兒可能會出現食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等一些表現。有一些嬰兒在嬰兒時期可能會因為屢次進食所謂的甜食后，發生不適應的癥狀而自主拒食，這種保護性的行為其實可以讓這些孩子健康成長到成年人，但是有一部分患兒可能是因為沒有及時診斷，而死于進行性肝功能衰竭。