下丘腦錯構瘤英文簡稱HH，又稱灰結節錯構瘤、下丘腦神經元錯構瘤，是臨床罕見的先天性腦組織發育異常性病變。實際上，下丘腦錯構瘤是發生于下丘腦下部或者灰結節區的異位神經組織，而并非真性腫瘤，人群發病率約為5萬到10萬分之一，女性稍多于男性，主要于嬰幼兒及兒童期發病，平均發病年齡為22個月，主要有性早熟、癡笑性癲癇，部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現。小兒下丘腦錯構瘤多有遺傳性，但臨床有家族史者僅占很少部分。尿酸生成過多在原發性高尿酸血癥的病因中占1/10，具體發病機制不清，可能為多基因遺傳性疾病，但應排除腎臟器官疾病。