肢端肥大癥的表現有： 1、最先表現為手足變的厚大、面貌丑陋、頭痛、乏力、腰酸背痛，常有鞋帽手套變小； 2、癥狀發展明顯有典型的面貌皮膚增厚、增粗，額部多褶皺、嘴唇增厚、耳鼻長大、舌大而厚、音調低沉，頭部骨骼變化如臉部增長、下頜增大的表現，手指、足趾粗而短，手背、足背厚而寬； 3、神經肌肉表現主要為不能安靜、易怒、暴躁、頭痛、失眠、肌肉酸痛，頭痛以額部和雙側顳部為主； 4、心血管系統：心血管系統病變是肢端肥大癥患者致死的原因之一，可以出現心臟明顯增大、心肌肥厚同時伴有心臟收縮能力下降，心電圖常顯示電軸左偏、傳導阻滯、心律失常； 5、糖尿病癥候群為肢端肥大癥重要的表現稱為繼發性糖尿病； 6、肺部疾病發生率增加，增加呼吸道感染、哮喘、呼吸困難等疾病的發病率。