脫髓鞘不同疾病有不同表現。急性格林-巴利綜合征常見表現是四肢軟弱無力，甚至不能走路、拿東西，嚴重者會引起呼吸困難及吞咽障礙。多發性硬化與視神經脊髓炎的主要癥狀是視物模糊、肢體無力以及肢體一過性燒灼痛或放電痛等。每一種脫髓鞘疾病確診方法不同，有些疾病可以確診，有些疾病因為目前醫學限制，不能完全確診。但是可以根據臨床癥狀、理化檢查，讓這種疾病得到最大可能診斷，以及早治療，不至于因為未確診而延誤治療。