地中海B型貧血是一個遺傳異常的血紅蛋白病，血紅蛋白珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制，所引起的一組遺傳性的溶血性貧血。人體血紅蛋白有不同的珠蛋白鏈，珠蛋白鏈由不同的遺傳基因控制，分別稱為α鏈、β鏈、δ鏈以及γ鏈，以及相應的基因控制。這里的B型就是指β鏈，如果是β珠蛋白鏈基因缺陷導致的β珠蛋白合成降低或者是缺乏，就稱為β-地中海貧血，也就是地中海B型，發病率約為0.67%。β-地中海貧血的遺傳模式是常染色體的共顯性，臨床表現是根據繼承有缺陷的β基因。根據是雜合子還是純合子，可表現為輕型、中間型和重型。輕型可以沒有癥狀或者僅有輕度的貧血，重型就是純合子的貧血程度比較嚴重，有肝脾腫大，也會影響生長發育，需要定期輸血，中間型的β-地中海貧血是介于輕型和重型。