目前產前篩查的方法主要分為血清學篩查、無創產前檢測及超聲篩查，如果血清學篩查出21三體或者18三體高風險，建議羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。如果血清學篩查出開放性神經管畸形高風險，建議四維彩超檢查及羊膜腔穿刺胎兒染色體微陣列檢測。如果無創產前檢測有某一項或者是多項高風險，建議羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。如果超聲篩查出NT大于等于2.5mm、小于3mm，而無其他的異常，建議無創DNA檢測。如果超聲篩查出NT大于等于3.0mm，建議絨毛膜活檢行染色體微陣列檢測，或者合適孕周羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。