目前產前篩查的方法主要分為血清學篩查、無創產前檢測及超聲篩查，具體如下：1、血清學篩查：是通過測定孕婦血清標志物如妊娠相關蛋白A、游離β-HCG、甲胎蛋白等生化指標，結合B超、年齡、體重等指標綜合計算風險，對胎兒21-三體、18-三體、開放性神經管畸形等進行風險評估，篩選出高危孕婦并對其進行產前診斷，從而減少上述出生缺陷患兒的出生；2、無創產前檢測：是通過利用高通量測序技術對母體外周血中胎兒游離DNA進行定量分析及生物信息分析，最終實現對胎兒的染色體非整倍體患病風險進行評估。目前篩查的目標疾病包括21-三體、18-三體、13-三體綜合征，最近NIPT-plus技術的運用將無創DNA篩查的目標疾病擴展至100種，除21-三體、18-三體、13-三體綜合征外，還可以篩查性染色體XY的異常以及病因明確的染色微缺失、微重復綜合征；3、超聲篩查：主要是指孕13+6周的NT值檢查，NT超過2.5mm時應引起臨床大夫的重視，需要進一步產前診斷。