胚胎遺傳學檢測包括胚胎染色體核型分析、全基因組拷貝數變異檢測及單基因病檢測，臨床根據患者的具體情況選擇恰當的檢測手段，具體如下：1、高風險人群：如果唐氏篩查高風險、孕婦高齡或者生育過染色體異常的患兒，可以選擇胚胎染色體核型分析、全基因組拷貝數變異檢測或者染色體核型分析；2、孕期彩超提示胎兒異常：可以選擇染色體核型分析和全基因組拷貝數變異檢測或者全外顯子測序；3、家族有遺傳病史：且遺傳病患者的臨床診斷清楚、基因檢測明確，本次孕期可以直接給胚胎做家族遺傳病相關基因檢測，以確診胎兒是否為遺傳病患兒。