目前無創DNA檢測是產前篩查中檢出率較高的方法，僅需抽血無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷，孕12周以后就可以進行檢查，預期檢出率遠高于唐氏血清學篩查，21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率高達95%-99%，而且假陽性率極低，屬于高級篩查。低危孕婦也可以選擇進行無創DNA檢測，唐氏篩查高風險的孕婦及高齡孕婦，在詳細的知情告知后，拒絕介入性產前診斷，可選擇無創DNA檢測。