甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家族聚集發病傾向。主要特點是血清中游離T3或游離T4升高，同時伴有TSH不適當升高，也可能是正常，為基本特征的臨床癥候群。甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。 甲狀腺激素抵抗綜合征變異性較明顯，即臨床表現各種各樣，可能是甲狀腺功能正常、甲狀腺功能亢進或甲狀腺功能減退，但發病率較低。目前無特殊治療方法，由于臨床分類不同，治療反應不同，因此早期診斷較為困難。新生兒如果存在家族史需要進行全面系統檢查，尤其對于智力低下、聾啞和體型異常患者需要引起高度注意，基因檢測是診斷該病的最重要手段之一。