骨髓增生異常綜合征簡稱MDS，是主要起源于造血干細胞的異質性髓系克隆性疾病，特點主要是髓系細胞發育異常，主要表現為無效造血，難治性血細胞減少，并且易于向急性髓系白血病轉化。診斷骨髓增生異常綜合征，最低診斷標準必須滿足兩個必要條件和一個主要標準。 兩個必要條件其中之一是必須要有持續4個月的一系或多系血細胞減少，如果發現原始血細胞增多或MDS相關遺傳學異常，這時候無需等待就可診斷MDS。血細胞減少標準主要是中性粒細胞絕對值是＜1.8×10^9/L，也就是1800/μl，血紅蛋白＜10g/dl，血小板＜10萬/μl。第二點是排除其它可能導致血細胞減少和發育異常的造血及非造血系統疾病。 MDS的主要標準至少要滿足一條：一、要有發育異常，骨髓涂片中紅細胞系、粒細胞系、巨核細胞系發育異常比例要＞10%；二、環狀鐵粒幼細胞占有核紅細胞比例＞15%；三、骨髓涂片原始細胞必須達到5%-19%，患者外周血涂片達到2%-19%，常規核型分析或者Fish檢測出對MDS有診斷意義的染色體異常。