胱氨酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，其主要的病理生理過程是由于腎小管膜上的轉運蛋白的缺陷，導致尿中胱氨酸的重吸收減弱，而引起尿中胱氨酸含量增加，而引起了胱氨酸尿癥。胱氨酸尿癥主要的結果是導致胱氨酸結石的形成，進而導致血尿和腎絞痛等這類疾病癥狀的出現。對于胱氨酸尿癥的患者而言，目前針對病因的治療還沒有非常好的治療方法。一般在治療策略上主要是對癥治療，也就是預防結石的形成以及預防相應的并發癥。預防胱氨酸結石的形成最主要的就是增大飲水量，減少尿中胱氨酸的濃度，進而預防胱氨酸結石的形成。此外，可以采取措施堿化尿液，因為胱氨酸尿一般是偏酸性的尿液，可以通過口服碳酸氫鈉片或者其他類型的堿性藥物來堿化尿液，減少胱氨酸結石的析出。在夜間睡眠前，也可以通過口服乙酰唑胺之類的藥物，來增加胱氨酸在尿中的溶解度，來預防胱氨酸結石的形成，這些都是預防結石形成的方法。一旦胱氨酸結石形成，建議盡早到醫院進行手術或者保守的排石治療，來達到比較好的治療效果。