視神經萎縮是眼底病大夫或者是視神經專科的大夫，通過觀察眼底或者是結合病人的主觀癥狀體征而發現。一旦發現，接下來很重要的任務就是要尋找病因。尋找病因的過程中，需要做眼底檢查、眼底照相留資料、視野檢查，通過特征性的視野的改變、視野遮擋的部分、雙眼視野遮擋的情況，區分病變部位是在垂體、顱腦，還是在視神經本身。還有全身的檢查，比如通過CT、核磁檢查顱腦內的病變，匹配上視野的改變，對病人做出正確的診斷。 視神經萎縮的病變還可以因為遺傳因素引起，基因篩查在其中也起到了很重要的作用，比如Leber病實際上是一類線粒體遺傳的疾病，主要累及女性，通過篩查這一類病人的基因，可以做到精準的診斷，治療方案不是很多，但是至少能明確病情。視神經萎縮的程度，不僅僅是要借助于主觀的改變，比如視力的變化、視野的變化等，還有一個很重要的客觀檢查叫視覺電生理的檢查。視覺電生理主要反映從眼睛到腦子里整個視覺通路是否通暢，是功能性的檢查，不因為病人的主觀感覺而發生改變，也可以鑒定偽盲，對于診斷視神經的萎縮和界定原因很重要。總而言之，視神經萎縮樣的改變要得到一個很好的診斷，是綜合檢查、綜合分析、綜合診療的過程，不是單一的眼底病科大夫就可以做出完善的診治的病變。