通常所說的乳腺癌基因檢測大多為BRCA基因檢測，如果BRCA基因突變檢測陽性，則罹患乳腺癌風險明顯提高。科學研究發現，如果攜帶BRCA1基因突變，終身患乳腺癌概率可能＞90%。如果攜帶BRCA2基因的突變陽性，終生患乳腺癌風險可能＞85%。基因檢測陽性也可能指HER-2基因突變或者擴增檢測，如果檢測到HER-2基因擴增陽性，證明乳腺癌惡性程度非常高。 但對于HER-2基因擴增陽性，可以進行其他治療，如抗HER-2的藥物治療，效果非常好。即使為晚期HER-2陽性乳腺癌，患者的五年生存率也能接近50%。所以對于HER-2基因突變的情況，現在可使用靶向藥物治療，對于部分患者治療效果非常好。總體而言，如果檢測到BRCA基因突變陽性，則罹患乳腺癌風險明顯提高。而在罹患乳腺癌的情況下，建議選用較好的靶向藥物治療，治療效果可能反而較好。