目前，多數人認為腫瘤實際上是由基因驅動而形成的一類惡性疾病。因此，驅動基因的檢測已變成了指導治療的關鍵性因素。以肺癌為例，其驅動基因及相應的靶向治療已逐漸趨于成熟。癌基因的檢測主要包括例如EGFR這樣的基因突變，以及EML-ALK的融合基因形式。目前，癌基因的檢測，如前所述，檢測出來后主要用于指導治療。例如對于EGFR的基因突變，存在相應的一代、二代、三代的EGFR TKI用于治療。若是ALK融合基因，則可以選擇相應的ALK TKI進行治療。除此之外，還有其他的靶向基因及其靶向藥物。由于靶向藥優于化療，其針對性更強，有效率更高，且副作用較小，多數人都能耐受。有時通過靶向治療，晚期病人的生存期可以延長1-2年，甚至更長，有的病人甚至可以達到7-8年的生存期。這進一步提示癌基因檢測的重要性，因為它可以指導后續的靶向治療策略，并明顯延長生存期。