在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高，23對(duì)染色體只有一對(duì)是性染色體，22對(duì)是常染色體。因此，常染色體隱性遺傳病很多，如苯丙酮、白化病、地中海貧血。常染色體隱性遺傳病首先通過(guò)常染色體發(fā)生，與性染色體無(wú)關(guān)，男孩、女孩都可以患病，且純合子才會(huì)發(fā)病或純合子的臨床表現(xiàn)比較重。如果父母雙方都是雜合子，可能沒有臨床表現(xiàn)，但孩子通過(guò)基因組合，有25%的機(jī)會(huì)是純合子，會(huì)發(fā)病，有50%的機(jī)會(huì)成為攜帶者，還有25%的機(jī)會(huì)完全正常。