地中海貧血屬于血紅蛋白病，是由于血紅蛋白中的珠蛋白鏈異常而引起的溶血性貧血。既然是溶血性貧血，紅細胞計數應該低于正常值下限，也就是紅細胞計數偏低。但是地中海貧血當中，有些個體基因是雜合子狀態，或者4個基因當中只攜帶1個異?；颍暈榈刂泻Ｘ氀o息型，或者輕型。而靜息型是沉默型，沒有貧血的臨床表現，紅細胞計數是正常范圍，個別情況下，紅細胞計數還可能增高，這與年齡、生理因素，或者其他疾病引起的相關。地中海貧血的中間型，或者是重型，在溶血發作的時候，表現為紅細胞破壞，因此，紅細胞計數會降低，視為貧血狀態。對于地中海貧血輕型，或者是中間型，也可以沒有任何的臨床癥狀，即沒有貧血，或者紅細胞計數在正常值范圍。但是有些輕型的，或者是標準型的地中海貧血，顯示的紅細胞計數正常，但是紅細胞三項參數，即紅細胞平均容量、紅細胞平均血紅蛋白質，以及紅細胞平均血紅蛋白濃度降低，屬于小細胞低色素性貧血。