維生素D缺乏性佝僂病的特征病變部位是在兒童期由于維生素D的缺乏，造成骨骼的生長板基質礦化缺陷，骨骼的生長板基質主要包括骺軟骨和骨，從而造成干骺端增寬，影響身高的增長。佝僂病主要的臨床表現是骨骼的疼痛，也會出現骨骼的畸形，甚至病理性的骨折，骨骺增大生長速度明顯的變慢，也可以出現低鈣血癥、手足搐搦癥。佝僂病特征性的表現主要影響生長比較快的骨骼，佝僂病對軟骨內成骨的影響比膜內成骨更為明顯。佝僂病維生素D缺乏主要累及生長迅速的長骨遠端部位。不同的年齡會有不同的臨床表現，比如2-24個月的嬰幼兒出現夜間的驚醒、哭鬧、夜間多汗，甚至出現枕禿，也可以表現方顱，甚至出現串珠肋、手鐲征，特別是尺側比橈側更加的明顯，也可以出現X型腿、O型腿。