地中海貧血是一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導致血紅蛋白合成異常，引起慢性溶血性貧血。常見的地中海貧血類型為α地中海貧血和β地中海貧血。病人常規檢查包括血常規、血生化、鐵蛋白。血常規常提示不同程度貧血，網織紅細胞增加、平均紅細胞體積下降，但白細胞和血小板一般正常，血生化主要反映病人肝腎功能、血脂、電解質等多項指標。 病人還要定期監測鐵蛋白，鐵蛋白檢查能夠反映體內鐵負荷情況，長期輸血和反復溶血可導致地中海貧血病人血中出現大量血清鐵蛋白。血清鐵蛋白長期沉積于組織器官可嚴重影響其器官功能，因此需要定期監測，必要時可予去鐵胺、去鐵酮等去鐵治療。