胎兒畸形通常無前兆反應，判斷胎兒是否有體表畸形需借助超聲診斷。在超聲下可清晰觀察到胎兒心臟、大腦、腎臟等器官有無畸形或異常，B超主要以檢查胎兒有無體表畸形為主要目的，孕婦需積極配合產科的相關檢查。另外部分情況下還需檢查基因病，即既往遺傳或家族中曾有某種遺傳基因病史的孕婦需要進行排查，如地中海貧血等，病情輕重需根據具體基因篩查情況進行判斷。