超聲檢查可發現大部分胎兒畸形，比如無腦兒、嚴重脊柱裂、單心腔、胸壁、腹壁缺損，以及內臟外翻，致死性軟骨發育不良等，這是嚴重畸形，要求超聲科醫生必須認真查出。還有染色體發育異常，一般沒有明顯表現，只有軟指標提示，胎兒出生后風險較高，比如頸項透明層增厚，心內有強回聲點，鼻骨缺失和脈絡叢囊腫等。如果發現胎兒有畸形，要繼續檢查或染色體檢查，才能決定進行終止妊娠或繼續妊娠。