孕期羊水穿刺主要可排除胎兒染色體方面的異常，包括23對染色體中任何1對染色體發生非整倍體數目或結構方面的異常，均可在羊水穿刺中得到確診。羊水穿刺是產前診斷的手段，屬于有創檢查。通過采集宮腔內的羊水檢測胎兒染色體是否存在異常，容易造成產婦出血、流產、胎盤剝離、胎死宮內等風險。因此羊水穿刺存在適應證與非適應證之分，適合者才可進行，并非每位產婦均需檢測。對于高齡產婦或具有不良孕產史、曾分娩染色體異常胎兒的產婦，在妊娠中需要進行產前診斷，需要積極進行羊水穿刺排除胎兒染色體異常情況。如果產婦年齡＜35歲且以往并無異常不良孕產史，則可通過孕期唐氏篩查檢測胎兒染色體是否發生異常。