羊水穿刺是常用的產前診斷手段，主要是通過抽取羊水中胎兒脫落的細胞來做培養，了解胎兒有無染色體的數目和結構的異常。臨床中常用來排除21-三體綜合征、18-三體綜合征或者性染色體異常，比如特納綜合征。 隨著檢查手段的進步，羊水穿刺之后制成的細胞也可以提取DNA，可以做相關單基因疾病的篩查。此外，羊水還可以通過質譜分析檢測代謝性疾病。