染色體和精子有著密切關系，如在無精子癥男性中，常見的遺傳學異常是染色體異常，如具有代表性的克氏征，染色體表現為47XXY，比正常男性多一條X染色體，進而導致男性睪丸發育異常，睪丸較小，導致精液中無精子。部分患者通過顯微取精方式，可以從睪丸里面找到精子，但由于睪丸發育比較小，使睪丸產生的精子數較少，在精液中找不到精子存在，只能通過手術取精方式尋找精子。部分患者比較幸運，睪丸中可能存在精子，部分患者睪丸中可能無精子存在，因此可以看到染色體和男性精子關系密切。此外，還有一種特殊情況是Y染色體微缺失，Y染色體是男性所特有的染色體，如果染色體上面某些基因出現缺失，也會導致無精子癥。