特發性矮小癥指孩子的身高低于同種族、同年齡、同性別正常參考值的2個標準差以上或者第3百分位以下，孩子的身高達到身材矮小的標準，但經過一系列檢查排除慢性系統性疾病、內分泌疾病、營養性疾病、骨骼疾病或者染色體異常等，找不到病因就稱為特發性矮小癥。特發性矮小癥是生長激素治療的適應證，可以用生長激素治療改善身高。但是因為特發性矮小癥的病因不清楚，其治療效果也不一樣，有部分孩子可能治療效果不太好，有部分孩子治療效果較好。隨著對身材矮小認識的不斷深入，有很多以前診斷為特發性矮小癥的孩子，可能逐漸找到病因，其中部分孩子明確診斷后，就不再診斷特發性矮小癥。