特發性矮小是沒有明顯病因的矮小，包括家族性矮小和青春期發育期延遲，臨床上一般碰到的患者吃的也挺好，在班上生長速度跟大家也差不多，但比同齡孩子矮小，特發性矮小病人要排除生長激素缺乏，或甲狀腺功能減低等病理性因素，便可以診斷特發性矮小。 到門診就診的很多患者吃的也挺好，長的身材比例也很勻稱，但是個子比同齡孩子小，一般都要分析一下，是因為吸收不好還是營養方面欠缺，還是確實是有生長激素的缺乏，如果只是單純的從營養上，或父母身高有問題的患者，就是家族性矮小。