胚胎性橫紋肌肉瘤目前發病原因尚未明確，但有研究認為可能是由基因或染色體變異引起。目前已知某些特定的基因或染色體與核紋肌肉瘤發病有關。部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在與11號染色體完全雜合缺失。部分遺傳疾病、先天綜合征與橫紋肌肉瘤發病風險增高有關。 目前將橫紋肌肉瘤按組織學類型分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤和間變性橫紋肌肉瘤。其中胚胎性橫紋肌肉瘤占所有橫紋肌肉瘤病例的57%，包括葡萄簇狀細胞型和梭形細胞型，常發生于頭頸部、膀胱、陰道、前列腺和睪丸等部位，5歲以下的橫紋肌肉瘤兒童中此型居多。胚胎型是橫紋肌肉瘤中預后最好的類型。