苯丙酮尿癥是由于肝臟中的苯丙氨酸羥化酶活性不足或者缺乏，導致苯丙氨酸代謝異常，使得苯丙氨酸在不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量蓄積，損傷腦神經細胞而引起的一系列臨床癥狀。本病是一種常染色體隱性遺傳病，患者父母為異常基因攜帶者，所以父母不發病，母親懷孕時父母有1/4的幾率將各自的異常基因傳給胎兒，導致患兒一出生即患上苯丙酮尿癥。所以有本病家族史的孕婦，必須采用羊水穿刺的方法，對其胎兒進行產前診斷。