肢帶型肌營養不良屬于一組臨床表現和遺傳特點都相似的抑制性疾病，也是骨骼肌肉病，因為主要累及肩胛帶和骨盆帶肌，所以稱為肢帶型肌營養不良。典型表現是四肢近端肌肉萎縮和肌肉無力，上肢以三角肌和肱骨肌為主，如肱二頭肌、肱三頭肌肌肉萎縮，下肢以股四頭肌、股二頭肌為主，臀肌也可以受到累及。 患者可以表現為上肢抬舉無力，以及下肢蹲起費力、行走搖擺，到后期時可能出現蹲起不能、上下樓不能，甚至有些病人可能出現癱瘓。肌電圖改變是肌源性損害的肌電圖表現，病理往往表現為肌纖維萎縮、變性和壞死。此外，肌酶水平也會很高，可達到2000-3000U/L或4000-5000U/L。 另外，肢帶型肌營養不良還可以分為兩種大類型，一種是常染色體顯性遺傳的類型，另一種是常染色體隱性遺傳類型，而每大類型又分為若干個小類。顯性遺傳類型患者，下一代遺傳幾率比較大，在診斷時往往需要通過基因檢測明確診斷，因此對下一代的遺傳分析和產前診斷是比較重要的內容。