多囊腎是一類常染色體顯性遺傳的疾病，兒童得病幾率大概是50%，跟遺傳突變有關系，可以遺傳。根據基因突變的類型不一樣，發病的時間和特點也會有相應的差異。有些多囊腎的病人，可能年輕時腎功能就惡化到尿毒癥，需要透析或者腎移植的程度。但是有的病人可能一直到70-80歲腎功能還保持正常，有很高的生活質量。不同的基因特點，引起腎臟病變的類型和演變的過程不同。總體來說，多囊腎并不是發育不良，而是在基因的誘導下，異常基因積累到腎臟逐漸質變的過程。