當唐篩中21三體篩查風險值位于高風險和1:1000之間的區域時，叫做臨界風險。既不屬于高風險，需要去做產前診斷，也不屬于完全正常，因為仍然有一定幾率會分娩唐氏兒，在臨床中這種情況比較常見。 當唐篩提示21三體臨界風險的時候，需要做進一步檢測，叫做母體外周血游離DNA檢測，也就是無創DNA檢測，這種檢查方法是通過抽取媽媽外周血來完成。相對于羊水穿刺來說，不會對胎兒母體造成損傷，沒有流產風險，所以更容易被廣大孕婦所接受。而且檢出率在99%以上，假陰性率和假陽性率也極低，是很好的產前篩查技術。但目前在國內仍然歸為產前篩查技術，不能替代產前診斷羊水穿刺。