遺傳代謝性疾病是兩個概念，機體常用的物質，包括糖、蛋白質、脂肪都有一定的代謝途徑，當代謝途徑發生紊亂時，稱為代謝性疾病。代謝性疾病有先天性，有后天性，如果是先天遺傳的代謝性疾病，稱為遺傳性代謝性疾病，如果是后天獲得，就稱為后天獲得性的代謝性疾病。代謝性疾病與機體糖、蛋白質、脂肪以及嘌呤代謝有關，物質進到機體內，從最開始到產生能量到排泄出去的整個過程稱之為代謝。常見的遺傳性疾病一般多有糖尿病，1型糖尿病、2型糖尿病都有一定的遺傳度。對于2型糖尿病患者而言，也具有一定的遺傳度，而且還是多基因遺傳加上環境因素。甲狀腺某些疾病也有一定的遺傳度，也屬于遺傳代謝性疾病，包括橋本氏甲狀腺炎、彌漫性甲狀腺腫伴甲狀腺功能亢進癥，只是遺傳程度多與少不同。部分遺傳性疾病是顯性基因遺傳，就是代代相傳，部分遺傳性疾病可能是半基因遺傳或隱性遺傳。