室間隔缺損是最常見的一種先天性心臟病，約占所有先心病的20%-30%，臨床表現存在著巨大差異，主要根據室間隔缺損大小、位置、左向右分流程度以及是否合并肺動脈高壓等因素決定嚴重程度。 通常把室間隔缺損分為限制性室缺和非限制性室缺。限制性室缺是相對比較小的室缺，通常直徑＜0.5cm，由于直徑不是特別大，左向右分流的量比較小，通常不會導致嚴重的臨床癥狀，通常有心臟雜音，但是對孩子的生長發育、肺部影響都比較小，部分室缺還可以在生長發育過程中出現自愈，如果不能自愈，可以進行擇期手術。 另外一種是非限制性室缺，指大型的室缺，左向右分流的量比較大，患兒可能在早期會出現充血性心力衰竭，表現為呼吸困難、反復發生肺炎、生長發育緩慢、多汗等癥狀，長時間還會出現肺動脈高壓，如果肺動脈高壓進一步進展，發展到艾森曼格綜合征，則非常嚴重，甚至會失去手術機會。 有一種室間隔缺損稱為高位室缺，緊鄰主動脈瓣，如果長時間不治療，有可能會出現主動脈瓣脫垂，甚至出現主動脈瓣關閉不全，出現比較嚴重的并發癥。