營養性巨幼紅細胞性貧血，則是由于體內葉酸和(或)維生素B12缺乏，導致DNA合成障礙，從而引起貧血。其特征是呈大細胞性貧血，骨髓內出現巨幼樣細胞。而細胞的胞核發育障礙，與胞質發育不同步，呈現形態和功能均不正常的巨幼樣改變。以累及紅細胞為主，也可以累及粒細胞和巨核細胞三系細胞。細胞在骨髓內沒有發育成熟，便被破壞，所以是無效造血。在臨床上，則稱為巨幼細胞性貧血。因為人體不能合成葉酸和維生素B12，所需的葉酸和維生素B12均來自食物。因各種原因，如葉酸和維生素B12攝入減少或吸收障礙，均可導致葉酸和(或)維生素B12缺乏，則引起的巨幼細胞性貧血。因為跟食物相關，因此稱為營養性的巨幼紅細胞性貧血。總之營養性巨幼紅細胞性貧血，指葉酸和(或)維生素B12缺乏引起的貧血。