巨指癥在先天性畸形中是容易遇到的一類畸形，巨指癥的病因至今不清楚，主要認為與手指皮下的脂肪組織以及神經組織過度生長有關。表現為巨指皮膚下的脂肪組織營養較好、生長較旺盛，骨骼發育停止后，皮膚組織仍然在生長，認為與以下因素有關：1、遺傳因素：也就是上一代有巨指癥發生時，下一代也有發生巨指癥的可能；2、環境因素：沒有家族史，但也有偶發的巨指癥；3、懷孕時后天因素：懷孕時藥物的影響或者受到日光照射、輻射、某些試劑的影響等，會導致過度生長的情況發生。總之，巨指癥的發病原因很多、很復雜，至今仍然不能準確地清楚其中的機制。