檢查染色體主要檢查遺傳物質。染色體正常有23對46條，其中第1-22對為常染色體，男女都有沒有什么差別。第23對是性染色體，女性有兩條X染色體，男性有一條X和一條Y染色體。通常情況下染色體不是常規檢查的項目，但個體如果存在智力發育問題、身體全面發育遲緩或多個器官臟器的異常時，可以做染色體的檢測。對于備孕的夫婦如果反復出現自然流產、胚胎停育或者在做產檢時，B超提示有結構的異常或者無創DNA、唐篩提示染色體異常的風險增加，這時候也是建議對胎兒進行染色體的檢測。染色體的異常又分為結構的異常和數目的異常，不同的染色體異常的風險不一樣。對于染色體平衡異位的情況，由于并不存在遺傳物質的顯著增加或者缺失，因此并不會產生顯著的臨床表現，多數智力正常、身體發育正常。對于染色體明顯的數目異常，比如45X會導致不良的結局，比如智力發育遲緩、身體發育畸形或者卵巢早衰的情況。