基因檢測是診斷單基因病常用方法。自從1953年DNA雙螺旋被發現以后，則開始探索研究DNA一級結構方法。從1977年第一代DNA測序技術發展至今，40年時間該技術得到突飛猛進發展。但是臨床上發現同一疾病遺傳機理、遺傳改變可能會不同，所以不同遺傳改變，基因檢測方法也不相同。比如發病率相對比較高的DMD，即假肥大型進行性肌營養不良，是由于DMD基因發生突變引起，突變方式較多，最常見DMD基因缺失，檢測方法跟DMD基因點突變檢測方法有區別。 但是DMD基因缺失發生占比例比較高，占60%，所以一般情況臨床上遇見疾病先做DMD基因缺失檢測。如果檢測結果陰性，并不能從基因檢測陰性結果理解為不患有遺傳病。需要進一步用其它檢測方法對基因進行點突變檢測或者其它基因改變檢測，所以基因檢測陰性結果不能理解為患者沒有遺傳病。